Uno studio su larga scala del genoma umano ha scoperto prove che i nostri corpi sono ancora in evoluzione.
Analizzando i genomi di 210.000 persone negli Stati Uniti e nel Regno Unito, i ricercatori della Columbia University hanno scoperto che le varianti che aumentano le probabilità di contrarre la malattia di Alzheimer, ad esempio, sono meno comuni nelle persone che vivono più a lungo. Lo stesso è stato riscontrato con varianti genetiche legate al fumo pesante.
Le persone che vivono più a lungo hanno, in genere, maggiori probabilità di trasmettere i propri geni. Ciò significa che i tratti che possiedono hanno maggiori probabilità di essere diffusi in tutta la popolazione, mentre i tratti che non possiedono vengono consegnati al mucchio di spazzatura evolutiva. Questo è un aspetto fondamentale della selezione naturale; il processo in cui gli organismi più adatti a un ambiente sopravvivono e trasmettono geni utili alla loro prole.
Questa nuova ricerca afferma di mostrare la selezione naturale in azione in un breve periodo di tempo. I risultati insinuano che insiemi di mutazioni genetiche predispongono le persone a tratti negativi come il cuore malattie, asma, colesterolo alto, fumo pesante e obesità sono tutti meno comuni nelle persone con una lunga durata di vita durata della vita.
Grazie all’aumento del sequenziamento genomico, gli scienziati sono stati in grado di monitorare l’ascesa e la caduta relativa di centinaia di migliaia di persone nel corso di diverse generazioni. Ciò che hanno visto è stato un calo nella frequenza di alcuni geni; in particolare, nelle donne sopra i 70 anni, una caduta del gene ApoE4 legata all’Alzheimer. Hanno anche notato un notevole calo, a partire dalla mezza età, nella frequenza di una mutazione nel gene CHRNA3 associata al fumo pesante negli uomini.
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“Può darsi che gli uomini che non portano queste mutazioni dannose possano avere più figli, o che uomini e donne che vivono più a lungo possano aiutare con i loro nipoti, migliorando le loro possibilità di sopravvivenza”, ha detto la coautrice dello studio Molly Przeworski, biologa evoluzionista presso Colombia.
Abbiamo chiesto agli autori dell'articolo, pubblicato in Biologia PLOS, se questa ricerca indica che malattie come l’Alzheimer potrebbero essere debellate del tutto, in un arco di tempo sufficientemente lungo.
“In linea di principio sì”, ha detto l’autore principale dello studio, Hakhamanesh Mostafavi. “Tuttavia, ciò si basa sul presupposto che queste varianti genetiche rimangano deleterie per lungo tempo, nonostante i cambiamenti ambientali.
"La variante genetica associata al fumo pesante è un buon esempio", ha aggiunto. “Se le persone fumano, coloro che sono portatori di questa variante tendono a fumare di più e di conseguenza sono più esposti agli effetti negativi del fumo. Tuttavia, negli ambienti in cui nessuno fuma – attualmente o in futuro – questa variante non ha alcun effetto”.
“Può darsi che una variante genetica ti uccida, ma ti renda più fertile e quindi i suoi effetti si bilancino”
Come suggerisce Mostafavi, lo sviluppo di molti tratti dipende in gran parte da quanto siano vantaggiosi o svantaggiosi in determinate condizioni ambientali. Ha anche detto ad Alphr che la sopravvivenza è solo una componente dell'idoneità evolutiva. "Potrebbe darsi che una variante genetica ti uccida, ma ti renda più fertile e quindi i suoi effetti si bilanciano, o addirittura sono favoriti, per questo motivo."
In un’altra parte dello studio, i ricercatori hanno concluso che le persone geneticamente predisposte alla pubertà e alla gravidanza ritardate tendevano a vivere più a lungo – con un ritardo della pubertà di un anno che riduce il tasso di mortalità del 3-4% negli uomini e nelle donne e un ritardo della gravidanza di un anno che riduce il tasso di mortalità nelle donne del 6%. Potrebbe darsi che queste tendenze abbiano un effetto positivo sulla sopravvivenza dei figli di una persona, e quindi significa che hanno maggiori probabilità di essere trasmessi di generazione in generazione.
Sebbene la disponibilità di grandi quantità di dati genetici renda possibili studi come questo, la dimensione del campione limita ancora l’analisi alle varianti più comuni nella popolazione. Mostafavi ritiene che, man mano che il sequenziamento genomico diventa ancora più diffuso, capire quali varianti contano per la sopravvivenza o la fertilità potrebbe diventare più facile:
“Questi set di dati crescono ogni giorno e presto approcci come il nostro potrebbero essere applicati ai dati genetici di milioni di campioni per esaminare l’effetto delle varianti genetiche più rare sul genoma”.
