Что такое аутизм и как технологии помогают найти лекарство?

В Великобритании около 700 000 человек имеют диагноз аутизм, и каждый день он затрагивает жизнь примерно 2,8 миллиона человек. В США этот показатель достигает более 3,5 миллионов человек.

Что такое аутизм и как технологии помогают найти лекарство?

См. связанные 

ICO: сделка DeepMind и NHS нарушила законы о данных
Каково на самом деле жить с аутизмом
12 научных мифов, которые никуда не денутся

Аутизм — это пожизненная инвалидность, которая влияет на общение и способность понимать других. В настоящее время не существует лекарства или лечения, которое полностью устраняло бы симптомы, и это привело к государственным сокращениям. в скудных службах поддержки, но может быть надежда в виде нового потенциального лекарства от аутизма, протестированного на мышах в НАС.

Препарат под названием «Нитросинапсин» предназначен для восстановления дисбаланса электрических сигналов в мозге, наблюдаемого при многих формах расстройств аутистического спектра (РАС). В 1993 году исследование выявило, что ген под названием MEF2C играет ключевую роль в раннем развитии мозга. Нарушив этот ген у мышей, животные родились с тяжелыми симптомами, похожими на аутизм.

Совсем недавно исследователи из Институт мозга О’Доннелла в Техасе обнаружил, что стимуляция определенных участков мозга оказывает аналогичный эффект на тяжесть симптомов. Таргетинг Команда обнаружила, что этой областью мозжечка, которая уже давно связана с РАС, можно манипулировать, чтобы как вызвать аутистические характеристики, так и обратить их вспять. Эта область известна как ножка мозжечка I (RCrusI), и она была обнаружена при вскрытиях людей с РАС.

И пока мы ищем лекарство, исследователи в Бостоне использовали алгоритм для выявления признаков аутизма и прогнозирования или исключения вероятности развития этого заболевания у ребенка на основе сканирования мозга. Используя снимки 188 детей, сделанные на разных этапах их жизни в течение первых трех лет, алгоритм прогнозировал расстройство аутистического спектра (РАС) у пациентов в возрасте девяти месяцев почти со 100% точность.

Между тем, у людей, страдающих аутизмом, все еще есть более непосредственная надежда, и она все больше исходит от применения технологий. Последние инновации предоставляют альтернативный тип поддержки людям с аутизмом и их семьям, помогая им в общении, социальных навыках и обучении.

Что такое аутизм?

Аутизм — это пожизненное неврологическое заболевание, которое влияет на то, как человек общается и относится к окружающим. Его обычно называют расстройством аутистического спектра (РАС), поскольку оно по-разному влияет на разных людей и, следовательно, является очень сложным заболеванием. Некоторые люди страдают серьезно, а это значит, что они невербальны, социально изолированы и как будто живут в своем собственном мире. На самом деле слово аутизм происходит от греческого слова autos, что означает «сам».

Другие страдают умеренно и нуждаются в регулярной помощи и поддержке в повседневной жизни. высокофункциональный аутизм, или синдром Аспергера, как правило, являются более способными людьми, а некоторые даже использовали полезные характеристики аутизма, чтобы добиться больших успехов в выбранной ими области.

Признаки и симптомы аутизма

Поведение, указывающее на то, что у кого-то аутизм, варьируется в зависимости от возраста. по данным Национальной службы здравоохранения. У детей дошкольного возраста общими признаками являются задержка речевого развития, частое повторение определенных слов или фраз, монотонность речи и выбор общения только одним словом. У детей этого возраста также плохое пространственное восприятие, и им обычно не нравится общаться с детьми своего возраста.

Многие признаки аутизма у школьников отражают то, что происходит в жизни детей дошкольного возраста. Например, школьники, как правило, избегают разговоров и часто говорят монотонным голосом, когда общаются устно. Они также испытывают трудности в социальных ситуациях с детьми своего возраста, избегают зрительного контакта, неправильно понимают сарказм и играют повторяющимися и лишенными воображения образом, часто с предметами, а не с людьми.

Что вызывает аутизм?

Точные причины аутизма неизвестны. Недавно исследователи обнаружили пчел, которые постоянно не реагируют на социальные сигналы, и люди с аутизмом делятся гены, наиболее тесно связанные с РАС. Это в некоторой степени способствовало раскрытию эволюции социального поведения и показывает, что во всем животном мире мы разделяем генетическую информацию, которая может указать на то, как мы думаем и действуем по отношению к другим. В частности, он указывает на дополнительные доказательства не только генетического источника аутизма, но и путей, по которым теперь можно найти лекарство.

Совсем недавно в ходе исследования Калифорнийского университета ученые использовали МРТ, чтобы выявить то, что команда называет «структурными аномалиями в мозге людей с одним заболеванием». из наиболее распространенных генетических причин аутизма». В частности, результаты показали некоторые поразительные различия в структурах мозга людей с аутизмом по сравнению с теми, кто страдал аутизмом. без. Например, пучок волокон, соединяющий левое и правое полушария мозга, был толще.

Другие резкие различия включали увеличенный по сравнению со стандартом мозжечок, нижнюю часть головного мозга по направлению к спинному мозгу, а также уменьшение объема белого вещества и увеличение желудочков. Эти аномалии можно обнаружить в мозге людей с аутизмом, и это позволяет предположить, что признаки аутизма легче выявить при сканировании мозга.

«Люди с делециями, как правило, имеют чрезмерный рост мозга, задержки развития и более высокий риск ожирения», — сказала автор исследования Джулия П. Оуэн. «Люди с дупликацией рождаются с меньшим мозгом и, как правило, имеют меньшую массу тела и задержки в развитии».

Передается ли аутизм по наследству?

Исследования показали, что рождение одного ребенка с аутизмом является «хорошо известным фактором риска» рождения другого ребенка с таким же расстройством. Это предполагает наличие дальнейшей генетической связи, а совсем недавно исследование показало, что пол брата или сестры может играть роль.

Ученые Гарвардской медицинской школы заявили, что их исследование «оценило вероятность» того, что в семье, где есть один ребенок с аутизмом, будет еще один, в зависимости от пола братьев и сестер.

В целом результаты, опубликованные в JAMA Педиатрия, выявили, что наличие старшей девочки с аутизмом увеличивает риск для младших братьев и сестер, и этот риск был повышен у младших братьев и сестер мужского пола.

«Наши результаты дают нам достаточную степень уверенности в том, что мы можем оценить риск рецидива аутизма в семьях, затронутых им, в зависимости от пола ребенка», — сказал автор Натан Палмер. «Важно иметь возможность дать обеспокоенным родителям, у которых есть один ребенок с этим заболеванием, некоторое представление о том, чего они могут ожидать от своего следующего ребенка. Эта информация имеет решающее значение, учитывая, насколько лучше мы стали проводить скрининг заболеваний на более ранних этапах жизни».

Проблемы аутизма

Проблемы, с которыми сталкиваются люди с аутизмом, пугают. По статистике Национального общества аутистов, 85% взрослых аутистов не работают полный рабочий день. Издевательства случаются с более чем 40% аутичных детей в школе, более 25% исключаются из школы, а 70% аутичных людей имеют те или иные проблемы с психическим здоровьем.

Жизнь аутичных людей тяжелее, в первую очередь из-за подавляющего непонимания и осведомленности об аутизме со стороны остального общества. Тони Эттвуд, ведущий эксперт по высокофункциональному аутизму и синдрому Аспергера, говорит, что люди с аутизмом не страдают от аутизма, а страдают от невежества других людей.

Лучшие приложения, которые помогут при аутизме

Аутиноу

Технологии для аутизма сегодня — это всего лишь одна из организаций, использующих технологии для лечения и поддержки аутизма. Мари Дагган, мать взрослого аутиста, основала некоммерческую организацию в 2009 году, чтобы улучшить жизнь детей с аутизмом и их семей, предоставляя им полезные технологии.

Одним из его творений является Autiknow, образовательное приложение, доступное для iOS. Он использует изображения и символы, чтобы научить детей, страдающих аутизмом, тому, как вести себя функционально дома, в школе и в обществе. В то же время приложение собирает данные о том, как пользователи учатся, чтобы помочь лучше понять состояние и найти способы предложить альтернативные методы лечения.

Технология для аутизма теперь-аутизнай

«Технология — отличный инструмент, облегчающий создание и использование визуальной и слуховой поддержки, а также собирать данные о производительности, чтобы помочь людям с РАС [расстройством аутистического спектра]», — сказала Мари Дагган. Альфр. «Кроме того, это позволяет накапливать базы данных для исследователей, ищущих более эффективные методы лечения».

Однако фокус «Технологии для аутизма сегодня» выходит за рамки детей школьного возраста. организация также фокусируется на помощи растущему числу пожилых людей, которые борются с ежедневная жизнь. Дагган уверен, что со временем технологии смогут обеспечить необходимое им дружелюбное лицо: «Известно, что раннее вмешательство быть критическим, и основное внимание, как правило, уделяется детям школьного возраста, но инструменты, которые мы разрабатываем, помогут людям любого возраст. Мы представляем себе, что Autiknow на носимом устройстве заменит, например, инструктора по трудоустройству».

Символы SwiftKey

Общение может стать проблемой для аутичных людей, а в некоторых случаях люди с аутизмом могут быть невербальными. SwiftKey хочет помочь искоренить эту проблему с помощью своего вспомогательного коммуникационного приложения на основе символов SwiftKey Symbols. Запущенный в декабре 2015 года, он позволяет пользователям общаться с другими, составляя предложения из картинок. Более того, приложение использует технологию искусственного интеллекта, чтобы предсказать, что будет сказано дальше.

Swiftkey-символы

«Возможности общения, которые предоставляет это приложение, потрясающие», — сказала Альфру Шарлотта Паркхаус, логопед, работавшая со SwiftKey над разработкой приложения. «Гибкое использование символов позволит ученикам с серьезными трудностями в общении выразить себя осмысленным образом, а функция прогнозирования символов означает, что она может быть действительно персонализированный».

Джейми Найт — разработчик, страдающий аутизмом, и ежедневно использует множество приложений. Для него, по его словам, технологии — это спасательный круг. В беседе с Альфром Джейми объяснил: «Я аутист и использую много технологий. На данный момент для меня больше всего технологий используются в речи. В настоящее время я не могу говорить, поэтому использую приложение для iPhone под названием Proloquo4Text, чтобы говорить за меня. Технология — это буквально мой голос.

«Я также использую другие технологии для поддержания своей независимой жизни. Например, я использую чат-платформу Telegram для управления своей сетью поддержки, а также ряд пользовательских приложений для iOS для хранения процедур и инструкций. Я также использую календари и другие инструменты организации, такие как Trello и Slack».

Продолжение на странице 2: Как технологии, роботы и виртуальная реальность играют свою роль