Tehnologia de secvențiere a ADN-ului ajută oamenii de știință să dezlege întrebările pe care oamenii le-au pus despre animale de secole. Prin cartografierea genomurilor animalelor, acum avem o idee mai bună despre cum girafa și-a primit gâtul uriaș și de ce șerpii sunt atât de lungi. Secvențierea genomului ne permite să comparăm și să comparăm ADN-ul diferitelor animale și să aflăm cum au evoluat acestea în moduri unice.
Dar, în unele cazuri, ne confruntăm cu un mister. Unora din genomul animalelor par să lipsească anumite gene, care apar la alte specii similare și care trebuie să fie prezente pentru a menține animalele în viață. Aceste gene aparent lipsă au fost denumite „ADN întunecat”. Și existența sa ar putea schimba modul în care gândim evoluția.
Cercetătorii de la Universitatea Oxford au întâlnit pentru prima dată acest fenomen la secvențierea genomul șobolanului de nisip (Psammomys obesus), o specie de gerbil care trăiește în deșerturi. În special, au vrut să studieze genele gerbilului legate de producerea de insulină, pentru a înțelege de ce acest animal este deosebit de susceptibil la diabetul de tip 2.
Vezi legate
Dar când au căutat o genă numită Pdx1 care controlează secreția de insulină, au descoperit că lipsește, la fel ca și alte 87 de gene care o înconjoară. Unele dintre aceste gene lipsă, inclusiv Pdx1, sunt esențiale și fără ele, un animal nu poate supraviețui. Deci unde sunt?
Primul indiciu a fost că, în mai multe dintre țesuturile corpului șobolanului de nisip, echipa a găsit produsele chimice pe care le-ar crea instrucțiunile din genele „lipsă”. Acest lucru ar fi posibil doar dacă genele ar fi prezente undeva în genom, ceea ce indică că nu lipsesc cu adevărat, ci doar ascunse.
Secvențele de ADN ale acestor gene sunt foarte bogate în molecule G și C - două dintre cele patru molecule „de bază” care alcătuiesc ADN-ul. Oamenii de știință știu că secvențele bogate în GC cauzează probleme pentru anumite tehnologii de secvențiere a ADN-ului. Acest lucru face mai probabil ca genele pe care cercetătorii le căutau să fie mai greu de detectat decât să lipsească. Din acest motiv, ei numesc secvența ascunsă „ADN întunecat” ca referință la materie întunecată, lucrurile pe care astronomii cred că reprezintă aproximativ 25% din univers, dar pe care nu le putem detecta de fapt.
Studiind în continuare genomul șobolanului de nisip, echipa a descoperit că unul, în special, avea mult mai multe mutații decât se găsesc în genomul altor rozătoare. Toate genele din acest punct fierbinte de mutație au acum ADN foarte bogat în GC și au suferit mutații într-o asemenea măsură încât sunt greu de detectat folosind metode standard. Mutația excesivă va opri adesea o genă să funcționeze, totuși, într-un fel, genele șobolanului de nisip reușesc să-și îndeplinească în continuare rolurile, în ciuda schimbării radicale a secvenței ADN. Aceasta este o sarcină foarte dificilă pentru gene. E ca și cum ai câștiga Numărătoare inversă folosind numai vocale.
Acest tip de ADN întunecat a fost găsit anterior la păsări. Oamenii de știință au a constatat că 274 genele „lipsesc” din genomurile de păsări secvențiate în prezent. Acestea includ gena pentru leptina (un hormon care reglează echilibrul energetic), pe care oamenii de știință nu au reușit să o găsească de mulți ani. Încă o dată, aceste gene au un conținut foarte mare de GC și produsele lor se găsesc în țesuturile corpului păsărilor, chiar dacă genele par să lipsească din secvențele genomului.
Aruncă lumină asupra ADN-ului întunecat
Majoritatea definițiilor din manuale ale evoluției afirmă că aceasta are loc în două etape: mutație urmată de selecție naturală. Mutația ADN-ului este un proces comun și continuu și are loc complet la întâmplare. Selecția naturală acționează apoi pentru a determina dacă mutațiile sunt păstrate și transmise sau nu, de obicei în funcție de dacă acestea au ca rezultat un succes reproductiv mai mare. Pe scurt, mutația creează variația în ADN-ul unui organism, selecția naturală decide dacă rămâne sau pleacă, și astfel influențează direcția evoluției.
Dar punctele fierbinți de mutație ridicată în cadrul unui genom înseamnă că genele din anumite locații au șanse mai mari de mutare decât altele. Aceasta înseamnă că astfel de puncte fierbinți ar putea fi un mecanism subapreciat care ar putea, de asemenea, să influențeze direcția evoluției și că selecția naturală ar putea să nu fie singura forță motrice.
Până acum, ADN-ul întunecat pare să fie prezent în două tipuri de animale foarte diverse și distincte. Dar încă nu este clar cât de răspândită ar putea fi. Ar putea toți genomul animalelor să conțină ADN întunecat și, dacă nu, ce face gerbilii și păsările atât de unice? Cel mai captivant puzzle de rezolvat va fi să descoperi ce efect a avut ADN-ul întunecat asupra evoluției animalelor.
În exemplul șobolanului de nisip, punctul fierbinte al mutației ar fi făcut posibilă adaptarea animalului la viața din deșert. Dar, pe de altă parte, este posibil ca mutația să fi avut loc atât de repede încât selecția naturală nu a fost capabilă să acționeze suficient de rapid pentru a elimina orice lucru dăunător din ADN. Dacă este adevărat, aceasta ar însemna că mutațiile dăunătoare ar putea împiedica șobolanul de nisip să supraviețuiască în afara mediului său deșert actual.
Descoperirea unui astfel de fenomen ciudat ridică cu siguranță întrebări cu privire la modul în care evoluează genomii și ce ar fi putut fi omis din proiectele existente de secvențiere a genomului. Poate că trebuie să ne întoarcem și să aruncăm o privire mai atentă.
Imagini: Pixabay/Shutterstock prin The Conversation
Adam Hargreaves este cercetător postdoctoral la Universitatea din Oxford. Acest articol a fost publicat inițial pe Conversatia.
