DNA 시퀀싱 기술은 과학자들이 인간이 수세기 동안 동물에 대해 묻고 있는 질문을 풀도록 돕고 있습니다. 동물 게놈 지도를 작성함으로써 이제 우리는 기린은 거대한 목을 가지고 그리고 왜 뱀이 너무 길다. 게놈 시퀀싱을 통해 서로 다른 동물의 DNA를 비교 및 대조하고 고유한 방식으로 어떻게 진화했는지 알아낼 수 있습니다.
그러나 어떤 경우에는 수수께끼에 직면하게 됩니다. 일부 동물 게놈은 특정 유전자, 즉 다른 유사한 종에서 나타나며 동물을 살리기 위해 반드시 존재해야 하는 유전자가 누락된 것으로 보입니다. 이 분명히 누락된 유전자는 "다크 DNA"라고 불립니다. 그리고 그 존재는 우리가 진화에 대해 생각하는 방식을 바꿀 수 있습니다.
옥스퍼드 대학교 연구원들은 모래쥐의 게놈 (Psammomys obesus), 사막에 사는 저빌의 일종. 특히 그들은 저빌이 인슐린 생산과 관련된 유전자를 연구하여 이 동물이 제2형 당뇨병에 특히 취약한 이유를 이해하기를 원했습니다.
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그러나 그들이 인슐린 분비를 조절하는 Pdx1이라는 유전자를 찾았을 때, 그것을 둘러싼 87개의 다른 유전자와 마찬가지로 그것이 없다는 것을 발견했습니다. Pdx1을 포함하여 이러한 누락된 유전자 중 일부는 필수적이며 이러한 유전자 없이는 동물이 생존할 수 없습니다. 그래서 그들은 어디에 있습니까?
첫 번째 단서는 모래 쥐의 여러 신체 조직에서 팀이 "누락된" 유전자의 지시가 생성할 화학 제품을 발견했다는 것입니다. 이것은 유전자가 게놈의 어딘가에 존재하는 경우에만 가능하며, 이는 유전자가 실제로 누락된 것이 아니라 숨겨져 있음을 나타냅니다.
이 유전자의 DNA 서열은 DNA를 구성하는 4개의 "기본" 분자 중 2개인 G 및 C 분자가 매우 풍부합니다. 과학자들은 GC가 풍부한 염기서열이 특정 DNA 염기서열 분석 기술에 문제를 일으킨다는 것을 알고 있습니다. 이것은 연구자들이 찾고 있던 유전자가 누락되기보다는 감지하기 어려웠을 가능성이 더 높습니다. 이러한 이유로 그들은 히든 시퀀스를 "어두운 DNA"라고 부릅니다.
암흑 물질, 천문학자들이 우주의 약 25%를 차지한다고 믿지만 우리가 실제로 감지할 수 없는 것.
모래쥐 게놈을 더 연구함으로써 팀은 특히 한 쥐가 다른 설치류 게놈에서 발견되는 것보다 더 많은 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다. 이 돌연변이 핫스팟 내의 모든 유전자는 이제 매우 GC가 풍부한 DNA를 가지고 있으며 표준 방법을 사용하여 감지하기 어려운 정도로 돌연변이되었습니다. 과도한 돌연변이는 종종 유전자의 작동을 멈추게 하지만 어떻게든 모래쥐의 유전자는 DNA 서열의 급격한 변화에도 불구하고 여전히 제 역할을 수행합니다. 이것은 유전자에게 매우 어려운 작업입니다. 승리하는 것과 같다 카운트다운 모음만 사용.
이런 종류의 어두운 DNA는 이전에 새에게서 발견된 적이 있습니다. 과학자들은 274개 발견 현재 시퀀싱된 새 게놈에서 유전자가 "누락"되었습니다. 여기에는 과학자들이 수년 동안 찾을 수 없었던 렙틴(에너지 균형을 조절하는 호르몬) 유전자가 포함됩니다. 다시 한 번, 이러한 유전자는 매우 높은 GC 함량을 가지며 유전자가 게놈 서열에서 누락된 것처럼 보이지만 새의 신체 조직에서 그 산물이 발견됩니다.
어두운 DNA에 빛을 비추다
진화에 대한 대부분의 교과서 정의는 진화가 두 단계로 일어난다고 말합니다: 돌연변이에 이어 자연 선택이 뒤따릅니다. DNA 돌연변이는 일반적이고 지속적인 과정이며 완전히 무작위로 발생합니다. 그런 다음 자연 선택은 일반적으로 더 높은 번식 성공 여부에 따라 돌연변이가 유지되고 전달되는지 여부를 결정하는 역할을 합니다. 요컨대, 돌연변이는 유기체의 DNA에 변이를 일으키고, 자연 선택은 그것이 남을 것인지 아니면 사라질 것인지를 결정하여 진화의 방향을 편향시킵니다.
그러나 게놈 내에서 높은 돌연변이 핫스팟은 특정 위치의 유전자가 다른 위치보다 돌연변이 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다. 이것은 그러한 핫스팟이 진화의 방향을 편향시킬 수 있는 과소 평가된 메커니즘일 수 있으며 자연 선택이 유일한 원동력이 아닐 수도 있음을 의미합니다.
지금까지 어두운 DNA는 두 가지 매우 다양하고 뚜렷한 유형의 동물에 존재하는 것으로 보입니다. 그러나 그것이 얼마나 널리 퍼질 수 있는지는 아직 명확하지 않습니다. 모든 동물 게놈에 어두운 DNA가 포함되어 있을 수 있습니까? 만약 그렇지 않다면 저빌새와 새가 그토록 독특한 이유는 무엇입니까? 해결해야 할 가장 흥미로운 퍼즐은 어두운 DNA가 동물 진화에 어떤 영향을 미쳤는지 알아내는 것입니다.
모래 쥐의 예에서 돌연변이 핫스팟은 사막 생활에 대한 동물의 적응을 가능하게 만들 수 있습니다. 그러나 다른 한편으로는 돌연변이가 너무 빨리 발생하여 자연 선택이 DNA에서 해로운 것을 제거할 만큼 빠르게 행동할 수 없었을 수 있습니다. 사실이라면 해로운 돌연변이로 인해 모래쥐가 현재 사막 환경 밖에서 살아남는 것을 막을 수 있음을 의미합니다.
이러한 이상한 현상의 발견은 확실히 게놈이 어떻게 진화하는지, 그리고 기존 게놈 시퀀싱 프로젝트에서 놓칠 수 있었던 것이 무엇인지에 대한 질문을 제기합니다. 아마도 우리는 돌아가서 자세히 살펴봐야 할 것입니다.
이미지: 대화를 통한 Pixabay/Shutterstock
Adam Hargreaves는 옥스퍼드 대학교의 박사후 연구원입니다. 이 기사는 원래 게시된 대화.
