La terapia genica è uno dei campi più entusiasmanti della biotecnologia in questo momento, rappresentando un importante cambiamento nella medicina. Non si concentra sul trattamento dei sintomi delle malattie con farmaci tradizionali, ma sulla modifica delle cause sottostanti nel codice genetico di una persona.
Come termine, puoi aspettarti che la terapia genica cresca di più nei prossimi anni. Ma cosa significa effettivamente e quali sono le domande etiche che derivano dalla manipolazione dei geni delle persone?
Cos'è la terapia genica?
Il nucleo della terapia genica consiste nell'introdurre geni specifici in un paziente per curare la malattia. In sostanza, l'obiettivo è alterare il DNA di una persona per correggere un disturbo sottostante, come un gene mutato che può causare problemi con la codifica di una persona e portare a malattie come la fibrosi cistica o muscolare distrofia.
Attualmente è un'area sperimentale, ma l'anno scorso ha visto una serie di notevoli progressi. Nel marzo 2017, ad esempio, un adolescente in Francia lo era
guarito dall'anemia falciforme grazie a una procedura sperimentale di terapia genica sviluppata da Bluebird Bio.Vedi correlati
Esistono numerosi approcci diversi in fase di sperimentazione nella terapia genica, che vanno dalla sostituzione di geni mutati con copie sane; uccidere le cellule malate; all'introduzione di geni totalmente nuovi in un corpo in modo che possa combattere le malattie.
Esistono anche due classi di terapia genica, a seconda che gli effetti vengano trasmessi o meno ai bambini. La terapia genica somatica comporta il trasferimento del DNA alle cellule del corpo che non producono uova o spermatozoi, mentre la terapia genica germinale comporta il trasferimento del DNA a queste cellule. Pertanto, gli effetti del primo non vengono trasmessi alle generazioni successive, mentre quelli del secondo lo sono.
Come funziona la terapia genica?
Non puoi semplicemente iniettare un gene in una persona e farla finita. Per far entrare un gene in una cellula, deve essere trasportato da un trasportatore speciale, chiamato vettore. Esistono diversi modi per sviluppare vettori, ma uno degli approcci principali è utilizzare un virus geneticamente modificato. Una categoria di virus, nota come retrovirus, è molto efficace nell'introdurre materiale genetico in un ospite cromosoma per replicarsi e gli scienziati sfruttano questa capacità per fornire il loro cromosoma appositamente creato gene.
Il vettore viene introdotto in un tessuto specifico nel corpo di un paziente, tramite iniezione o per via endovenosa, e quindi si fa strada verso le cellule. Dopo aver raggiunto il nucleo, rilascia il DNA, integrandolo nel normale processo genetico della cellula. Per curare una malattia, questo gene istruirà la cellula a creare una sorta di proteina terapeutica.
(Credito: Genome Research Limited)
Ciò che fa esattamente quella proteina dipenderà molto dal tipo di terapia genica intrapresa. Potrebbe creare un prodotto tossico per uccidere le cellule malate, o potrebbe inibire i geni difettosi, o potrebbe aggiungere funzionalità che sono state perse a causa di una malattia.
Quali sono gli ostacoli alla terapia genica?
Ci sono davvero due parti in questo: quella tecnica e quella etica.
Il tecnico
Da un punto di vista pratico, la sfida più immediata a questo processo di terapia genica è: a) Assicurarsi che il gene raggiunga le cellule giuste, b) Assicurarsi che il gene sia effettivamente "acceso". Il primo richiede che il vettore sia in grado di colpire solo quelle cellule che si suppone siano interessate dal nuovo codice genetico, e quest'ultimo si basa sul fatto che la cellula non spenga i geni che iniziano a funzionare diversamente.
Oltre a questo, il gene estraneo deve anche evitare di innescare una risposta immunitaria nel paziente. È più probabile che alcuni vettori vengano identificati come agenti patogeni rispetto ad altri, quindi il compito è trovare un vettore che possa scivolare sotto il radar del sistema immunitario. C'è anche il fatto che il nostro codice genetico è un catalogo di istruzioni estremamente intricato, e se il gene viene inserito in modo errato potrebbe generare pericolosi effetti collaterali. Ad esempio, non vuoi provocare accidentalmente un cancro.
L'etico
Da una prospettiva più ampia, la terapia genica solleva una serie di questioni etiche. Quando inizi a modificare il codice genetico di un corpo, dove tracci le linee attorno alle cellule che dovrebbero e non dovrebbero essere "corrette"? Al momento, la ricerca sulla terapia genica si concentra sulla risoluzione di condizioni genetiche che non possono essere curate con altri mezzi. In futuro, tuttavia, man mano che la tecnica diventa più avanzata, quali aspetti di una persona potrebbero potenzialmente essere modificati con la terapia genica?
C'è anche la controversa questione se la terapia genica germinale debba essere consentita. Come accennato in precedenza, questo è un tipo di terapia genica in cui gli effetti vengono trasmessi ai figli di una persona. Potrebbe eliminare brutte malattie ereditarie come l'Huntington, ma se fatto in modo errato potrebbe causare effetti collaterali a lungo termine sconosciuti. Anche se funziona, dovremmo essere in grado di alterare i geni di quelli che non sono ancora nati?
Indipendentemente da queste questioni etiche, la terapia genica sembra avere un enorme potenziale. Nei test, i trattamenti di terapia genica hanno vista ripristinata in coloro che perdono la vista e trovare modi per riprogrammare il paziente Cellule T per vedere il cancro. È un'area molto in via di sviluppo e potrebbe curare malattie che prima erano ritenute incurabili.
