एक ऐतिहासिक मामले में, वैज्ञानिकों ने स्टेम सेल और जीन थेरेपी का उपयोग करके सात वर्षीय लड़के को दुर्लभ और विनाशकारी आनुवंशिक त्वचा रोग से प्रभावी ढंग से "ठीक" किया है।
विचाराधीन रोग, जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (जेईबी) तीन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है - LAMA3, LAMB3 और LAMC2 - और इसके परिणामस्वरूप त्वचा बेहद नाजुक हो जाती है और फफोले, संक्रमण आदि के प्रति संवेदनशील होती है। कैंसर।
अपनी स्थिति के कारण लड़के की त्वचा का 80% हिस्सा नष्ट हो गया था और उसके शरीर द्वारा उसके पिता द्वारा दिए गए त्वचा के ग्राफ्ट को अस्वीकार कर दिए जाने के कारण रोग का पूर्वानुमान बेहद खराब था। वैज्ञानिकों द्वारा उपचार के अन्य सभी विकल्प समाप्त हो जाने के बाद, रुहर यूनिवर्सिटी बोचुम में एक डॉक्टर उनका इलाज कर रहा था जर्मनी ने मोडेना विश्वविद्यालय और रेगियो एमिलिया में इतालवी स्टेम-सेल शोधकर्ता मिशेल डी लुका से संपर्क किया। सलाह। डी लुका पहले इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के लिए जीन-मरम्मत वाली त्वचा की थोड़ी मात्रा विकसित करने में सफल रहे थे वही स्थिति, लेकिन लड़के का सफलतापूर्वक इलाज करने के लिए, उसे 14 गुना से अधिक मात्रा उत्पन्न करने की आवश्यकता थी त्वचा।
उन्होंने यह कैसे किया?
वैज्ञानिकों ने लड़के की बची हुई थोड़ी सी त्वचा का एक छोटा 4 सेमी वर्ग का टुकड़ा लिया और एक प्रयोगशाला में उसमें से त्वचा की स्टेम कोशिकाएँ विकसित कीं। इसके बाद, उन्होंने कमी वाले LAM3 जीन के एक स्वस्थ संस्करण को सम्मिलित करने के लिए एक रेट्रोवायरस का उपयोग किया। वे इन सही कोशिकाओं को त्वचा की चादरों में विकसित करने में सक्षम थे जिन्हें दो अलग-अलग सर्जरी के दौरान लड़के पर लगाया गया था।
ब्रुसेल्स की फ्री यूनिवर्सिटी के स्टेम सेल वैज्ञानिक प्रोफेसर सेड्रिक ब्लैनपैन ने बताया अभिभावक यह मामला “किसी ऐसी चीज़ का एक सुंदर उदाहरण था जो अध्ययन से पहले अकल्पनीय था। किसी मरीज़ की पूरी त्वचा को बदलना और जीन-सुधार करना अद्भुत है।”
लड़का अब कैसा है?
अविश्वसनीय रूप से, उपचार के केवल 21 महीने बाद, लड़के की त्वचा के ग्राफ्ट स्वस्थ हैं और वह सामान्य जीवन जीने में सक्षम है। वह फुटबॉल खेलता है और स्कूल जाता है और अगर उसकी त्वचा क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो वह किसी अन्य व्यक्ति की तरह ठीक हो जाता है। उनकी त्वचा के कुछ छोटे हिस्से जिनका इलाज नहीं किया गया था उनमें अभी भी छाले हैं, लेकिन ऐसा माना जाता है कि सही की गई स्टेम कोशिकाएं अंततः उनकी पूरी त्वचा की जगह ले सकती हैं।
जेईबी क्या है?
यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन ने जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (जेईबी) का वर्णन "एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रमुख रूपों में से एक, का एक समूह" के रूप में किया है। आनुवांशिक स्थितियाँ जिनके कारण त्वचा बहुत नाजुक हो जाती है और आसानी से छाले पड़ जाते हैं।'' रोग दो प्रकार के होते हैं: हर्लिट्ज़ जेईबी और गैर-हेर्लिट्ज़ जेईबी. पहला अधिक गंभीर है और व्यक्तियों को जन्म से या प्रारंभिक शैशवावस्था से प्रभावित करता है। त्वचा पर जरा सा भी घर्षण होते ही छाले पड़ जाते हैं और त्वचा पर छाले पड़ जाते हैं श्लेष्म झिल्ली जैसे कि मुंह और पाचन तंत्र की परतें, खाना खाने और पचाने में सक्षम हो सकती हैं कठिन। हर्लिट्ज़ जेईबी से पीड़ित व्यक्तियों की जीवन प्रत्याशा इसके लक्षणों की गंभीरता के कारण अक्सर एक वर्ष से भी कम होती है, जबकि गैर-हेर्लिट्ज़ जेईबी वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। दोनों स्थितियाँ अत्यंत दुर्लभ हैं, जो अमेरिका में प्रति मिलियन 1 से भी कम को प्रभावित करती हैं।
स्टेम सेल थेरेपी क्या है?
स्टेम-सेल थेरेपी वह है जहां स्टेम कोशिकाओं का उपयोग किसी बीमारी के इलाज या रोकथाम के लिए किया जाता है। वे अविभेदित कोशिका प्रकार हैं जो विशिष्ट कोशिका प्रकारों में बदल सकते हैं और शरीर में स्वाभाविक रूप से उत्पन्न हो सकते हैं, जो खोई हुई या क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की जगह लेते हैं। हालाँकि, इन्हें वैज्ञानिकों द्वारा प्रयोगशाला में "सामान्य" वयस्क कोशिकाओं को पुन: प्रोग्राम करके भी उत्पन्न किया जा सकता है। शायद स्टेम सेल थेरेपी का सबसे आम प्रकार वह है जहां रक्त स्टेम कोशिकाओं का उपयोग रक्त की स्थिति वाले लोगों या कैंसर का इलाज करा चुके लोगों के लिए रक्त का एक स्वस्थ स्रोत प्रदान करने के लिए किया जाता है। गंभीर रूप से जले हुए मरीजों के लिए त्वचा स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके त्वचा तैयार की जा सकती है।
भविष्य में इस उपचार के उपयोग की क्या गुंजाइश है?
इस तरह के स्टेम सेल उपचार का एक जोखिम यह है कि आनुवंशिक परिवर्तन से त्वचा कैंसर की संभावना बढ़ सकती है, लेकिन अध्ययन में युवा लड़के में ऐसा कोई बदलाव नहीं देखा गया। यदि उपचार लंबे समय तक सुरक्षित माना जाता है, तो यह अन्य प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के इलाज में महत्वपूर्ण हो सकता है। समस्या यह है कि प्रत्येक प्रकार का आनुवंशिक विकार अलग-अलग दोषों के कारण होता है जो त्वचा के साथ अलग-अलग समस्याएं पैदा करता है। मोडेना और रेगियो एमिलिया विश्वविद्यालय के प्रोफेसर मिशेल डी लुका ने बताया बीबीसी: "जीन अलग है, प्रोटीन अलग है और परिणाम अलग हो सकते हैं [प्रत्येक प्रकार के लिए] इसलिए हमें औपचारिक नैदानिक परीक्षणों की आवश्यकता है।"
